miércoles, 30 de marzo de 2011

Acúfenos: Sección etiología. mutaciones geneticas

23 de marzo de 2011

Dos genes, dos clases de proteínas y dos tipos de pérdida de audición

Un estudio demuestra que la pérdida de audición varía dependiendo del tipo de proteína que falta.

Investigadores de la Escuela Universitaria de Medicina de Minnesota acaban de descubrir cómo se producen distintos tipos de pérdida de audición relacionada con la edad en los seres humanos.

Los investigadores estudiaron el modo en el que dos genes estrechamente relacionados contribuían en la función auditiva en ratones. La mutación en estos genes se asocia también a la sordera en los seres humanos. En sus experimentos descubrieron dos procesos clave de las células ciliadas que son necesarios para mantener la función auditiva.

Los genes codifican dos proteínas llamadas beta-actina e gamma-actina. En los seres humanos, las mutaciones que causan la sordera se han vinculado a ambas proteínas. La beta-actina y la gamma-actina constituyen los principales elementos estructurales de las células ciliadas del oído interno, encargadas de convertir las ondas del sonido en señales nerviosas que permiten oír a los seres humanos.

Aunque las dos proteínas son idénticas en un 99 por ciento, sus leves diferencias se han conservado intactas a lo largo de la evolución, desde las aves hasta los mamíferos, lo que sugiere que cada proteína puede tener funciones fundamentales y diferentes. Los investigadores y doctorandos, James Ervasti y Ben Perrin, pusieron a prueba la teoría de que estas dos proteínas tan similares tienen funciones separadas, pero cruciales, para la capacidad auditiva, dejando inactivo cada gen en células ciliadas del oído en ratones.
Dos tipos distintos de pérdida de audición
Los investigadores descubrieron que la beta-actina y la gamma-actina tienen distintas funciones que en conjunto mantienen sanos los filamentos de las células ciliadas permitiendo a los ratones oír. En ambos grupos de ratones con uno de los genes inactivo tenían una capacidad auditiva normal en edades jóvenes, pero desarrollaron tipos específicos de pérdida de audición progresiva y patologías en las células ciliadas que variaban dependiendo de la proteína que faltaba.

“Estos dos mecanismos de conservación por separado pueden ser fundamentales para mantener la función auditiva durante el envejecimiento, lo que podría contribuir a que comprendamos en un futuro las formas más comunes de la pérdida de audición relacionada con la edad en los seres humanos”, explica Ben Perrin, uno de los investigadores del estudio.

En definitiva, este descubrimiento podría llegar a servir para que los facultativos desarrollen fármacos para combatir la pérdida de audición progresiva en el futuro.

Fuentes: www.sciencedaily.com y PLoS Genetics.

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